Αυτιστική Διαταραχή, Μέρος γ’, Τα πιθανά αίτια του αυτισμού & Η ανάπτυξη των παιδιών με αυτισμό

Ημερομηνία δημοσίευσης άρθρου: Μαΐου 21, 2013 Συγγραφέας: Μάχη Κλεάνθους Κατηγορία: Υγεία

«Γιατρέ, μήπως φταίμε εμείς που το παιδί μας έχει αυτισμό;»

Ίσως η συχνότερη ερώτηση που θέτουν οι γονείς μόλις πληροφορηθούν ότι το παιδί τους πληροί τα κριτήρια για την διάγνωση. Η απάντηση είναι ΟΧΙ.

Το 1943 υπήρχε ένας κυριούλης που τον έλεγαν Leo Kanner. Αυτός λοιπόν ο κορυφαίος Παιδοψυχίατρος , που ήταν και διευθυντής της παιδοψυχιατρικής κλινικής του John Hopkins University Hospital, υποστήριζε ότι η αιτιολογία της αυτιστικής διαταραχής είναι οργανική. Ωστόσο απέδιδε στους γονείς κάποια κοινά χαρακτηριστικά, όπως συναισθηματική παγερότητα και έλλειψη τρυφερότητας, τα οποία υπονοούσε ότι έπαιζαν κάποιο ρόλο στην εμφάνιση της διαταραχής. Οι σύγχρονες έρευνες τον έχουν διαψεύσει. Πολύ μάλιστα! Έξω που οι οικογένειες άλλωστε τις οποίες μελέτησε ανήκαν αποκλειστικά και μόνο στις ανώτερες, συνεπώς εύπορες, κοινωνικές τάξεις άρα καθόλου αντιπροσωπευτικές των οικογενειών στις οποίες μεγαλώνει ένα αυτιστικό παιδί.

Ας αφήσουμε όμως τον θείο Kanner στην ησυχία του και να πούμε ότι στις μέρες μας είναι γενικά παραδεκτό ότι ο αυτισμός είναι μια διαταραχή πολυπαραγοντικής οργανικής αιτιολογίας. Επειδή αυτό ακούγεται πολύ περίπλοκο ας το κοιτάξουμε αναλυτικά…

Γενετικοί Παράγοντες
Η συχνότητα εμφάνισης του αυτισμού σε αδέλφια αυτιστικών παιδιών υπολογίζεται στο 3%. Αν και φαίνεται μικρό το νούμερο, είναι κατά 50 φορές μεγαλύτερο από τη συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό. Σε μονοζυγωτικά δίδυμα, η συχνότητα εμφάνισης και στα δυο αδέλφια κυμαίνεται μεταξύ 40-90%! Επίσης σε μέλη της ευρύτερης οικογένειας αυτιστικών παιδιών, έχει διαπιστωθεί συχνή ύπαρξη αυτιστικών στοιχείων. Όλα αυτά είναι ενδεικτικά ενός μηχανισμού γενετικής μετάδοσης.

Το πρόβλημα όμως είναι ότι δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί οι ακριβείς γενετικές περιοχές που οδηγούν στην εμφάνιση του αυτισμού. Είμαστε όμως σε καλό δρόμο… γίνονται κυριολεκτικά άλματα στον τομέα της έρευνας.

Νευροψυχολογικοί παράγοντες
Έχουμε ήδη δει ότι τα αυτιστικά άτομα παρουσιάζουν ελλείμματα σε πολλούς τομείς, όπως στην προσοχή, τη μνήμη, τη γλώσσα κτλ. Αυτό υποδηλώνει ότι η εγκεφαλική δυσλειτουργία συμπεριλαμβάνει πολλές περιοχές του εγκεφάλου και όχι μια συγκεκριμένη. Από την άλλη, η δυσλειτουργία δεν αγγίζει όλες τις περιοχές του εγκεφάλου μιας και για κάθε τομέα υπάρχουν λειτουργίες ελλειμματικές και άλλες ανέπαφες.

Το πιο σημαντικό ίσως εύρημα είναι ότι τα αυτιστικά άτομα έχουν περισσότερες δυσκολίες να επεξεργαστούν κοινωνικές πληροφορίες σε σχέση με οποιοδήποτε άλλο είδος πληροφοριών. Μήπως τότε υπάρχει κάποια εγκεφαλική περιοχή εξειδικευμένη στα κοινωνικά ερεθίσματα; Δυστυχώς δεν ξέρουμε ακόμη…

Βιολογικοί παράγοντες
Τα αποτελέσματα διαφόρων ερευνών είναι αντιφατικά μεταξύ τους και δεν οδηγούν σε κανένα σίγουρο συμπέρασμα.

Για παράδειγμα… η παρεγκεφαλίδα είναι το πίσω κάτω μέρος του εγκεφάλου και παίζει σημαντικό ρόλο στον συντονισμό των κινήσεων. Σε μια σειρά μελετών λοιπόν, είχε διαπιστωθεί ότι ορισμένες περιοχές της παρεγκεφαλίδας αυτιστικών ατόμων είναι μικρότερες από το φυσιολογικό. Αυτή όμως η δομική ανωμαλία υπάρχει και σε άτομα που δεν είναι αυτιστικά. Άρα! Η ανωμαλία αυτή δεν χαρακτηρίζει ειδικά τον αυτισμό. Αυτό ισχύει και για άλλες περιοχές του εγκεφάλου.

Άλλες μελέτες έδειξαν αυξημένο όγκο και βάρος εγκεφάλου σε ορισμένα ωστόσο αυτιστικά άτομα, ιδιαίτερα άντρες. Άλλες έδειξαν μειωμένη αιματική ροή σε κάποιους λοβούς του εγκεφάλου. Άλλες πάλι έχουν δείξει ότι το ένα τρίτο των αυτιστικών ατόμων έχει αυξημένα επίπεδα σεροτονίνης.

Όλα όμως τα ευρήματα παραμένουν σε θεωρητικό επίπεδο. Δεν έχουμε κανένα σίγουρο συμπέρασμα.

Η αναπτυξιακή πορεία
Τα πρώτα συμπτώματα του αυτισμού εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των δυο ετών. Ακόμα και στον πρώτο χρόνο της ζωής υπάρχουν ενδείξεις.

Στη Σουηδία, συγκεκριμένα στο Γκόθενμπεργκ, το 2009, ξεκίνησε ένα πρόγραμμα σε συνεργασία με τα κέντρα υγείας της πόλης για την πρώιμη εντόπιση του αυτισμού. Το προσωπικό υπεύθυνο για την παρακολούθηση της πορείας ανάπτυξης και εξέλιξης μικρών παιδιών δίνει ιδιαίτερη σημασία σε κάποια στοιχεία τα οποία ενδεχομένως να είναι ενδεικτικά αν όχι διαγνωστικά. Π.χ. παρεκκλίνουσα μίμηση, συνδυαστική προσοχή, βλεμματική επαφή κτλ.

Καθώς τα αυτιστικά παιδιά μεγαλώνουν, ορισμένα από τα συμπτώματα τους ενδέχεται να αλλάζουν μορφή, οι βασικές δυσκολίες τους όμως παραμένουν εφ όρου ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα αυτιστικά άτομα αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες προσαρμογής τόσο στην εφηβεία όσο και στην ενηλικίωση τους. Κάποια άτομα, εξαιρετικά λειτουργικά, μπορεί να δημιουργήσουν οικογένεια και να έχουν κάποια επαγγελματική απασχόληση, συνήθως όμως είναι κοινωνικώς απομονωμένα.

Σίγουρα το νοητικό επίπεδο και το επίπεδο γλωσσικής ανάπτυξης παίζουν καθοριστικό ρόλο για την έκβαση του αυτισμού. Την καλύτερη εξέλιξη παρουσιάζουν τα παιδιά με φυσιολογική νοημοσύνη και αυτά που έχουν αναπτύξει σημαντικές γλωσσικές δεξιότητες μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Για τα παιδιά με το αντίθετο, η πρόγνωση είναι δυστυχώς δυσμενής.

Σε γενικές γραμμές, η πρώιμη εντόπιση και κατ´ επέκταση η πρώιμη και εντατική παρέμβαση είναι εξαιρετικά σημαντικές. Τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά θα παρουσιάσουν μικρή έως και σημαντική βελτίωση ορισμένων συμπτωμάτων τους με την πάροδο του χρόνου. Θα εξακολουθούν όμως να παρουσιάζουν γνωστικά, γλωσσικά και κοινωνικά ελλείμματα. Εν ολίγοις, θα διαφέρουν πάντα από τους άλλους ανθρώπους αλλά σκοπός μας και υποχρέωση μας είναι να τα βοηθήσουμε στο μέγιστο δυνατό βαθμό να ενταχθούν και να αφομοιωθούν το κατά δύναμιν στο κοινωνικό σύνολο.

Δρ. Μάχη Κλεάνθους
Ειδική Παιδοψυχίατρος
Τμήμα Νευροψυχιατρικής
Παιδοψυχιατρική κλινική Πανεπιστημιακού Nοσοκομείου Örebro, Σουηδία

Για επικοινωνία: machi.cleanthous@gmail.com

Θα ακολουθήσουν:
Μέρος δ’ Η διάγνωση του αυτισμού
Μέρος ε’ Η προσέγγιση όσον αφορά την θεραπεία